어린이과학동아&수학동아 기사

갓 태어난 아이가 고양이 울음소리를 낸다면 '묘성(猫聲)증후군'이라는 선천적 기형이 아닌지 의심해봐야 한다. 묘성증후군은 '캐츠크라이증후군' 또는 '고양이울음증후군',  '5번 염색체 단완 결실 증후군' 등의 다른 이름으로도 불린다.

■원인

묘성증후군은 신생아 3만~5만명 당 1명 꼴로 발생한다. 대부분 돌연변이로 5번 염색체의 끝이 떨어져 나가 생기는 염색체 이상 질환이며, 일부는 보인자 부모로부터 유전되어 발생한다. 보인자란 유전병이 겉으로 드러나지 않고 있지만 그 인자를 가지고 있는 사람을 말하며 후대에 유전병이 나타날 수 있다.

[묘성증후군은 대부분 돌연변이로 5번 염색체의 끝이 떨어져 나가 생기는 염색체 이상 질환이다. / 사진캡쳐=서울아산병원]

■주된 증상

고양이 울음소리는 생후 1년 이내에 점차 사라지기 때문에 제대로 진단되기 어렵다. 주요 증상으로는 출생 시 저체중, 얼굴이 둥글고, 작은 머리, 눈구석 주름, 작은 턱, 비정상적인 지문, 아래로 처진 눈꺼풀 틈새, 아래로 향한 입가, 처진 귀, 근육긴장 저하, 사시, 빠는 힘 부족 등이다. 

묘성증후군 환자의 30%정도는 선천적 심장기형을 동반하며 신경기형，신장기형，합지증(손가락들이 오리발처럼 붙어 있는 것)，요도밑열림증(요도가 음경의 밑에 뚫리는 질병)，잠복고환증(고환이 음낭 속 제자리에 있지 않고 배 안에 머물러 있는 현상) 등이 있을 수 있다. 발달지연 및 정신지체, 언어장애도 뚜렷해지기 시작한다. 

■진단 및 치료

진단은 염색체 검사를 통해 5번 염색체 끝이 없어진 것을 확인하는 것이다. 염색체 검사에서 정상으로 나타나도 분자유전학적인 검사로 좀더 자세히 살펴보기도 한다. 부모가 염색체의 균형전위와 섞임증(모자이시즘)이 있다면 이 질환에 걸릴 위험이 높아지는 것으로 알려져 있다.

이 질병의 뾰족한 치료법은 없다. 염색체 검사를 실시해 조기 발견하고 가능한 빨리 물리치료, 언어치료 등 재활 프로그램에 들어가야 한다. 조기에 집중적인 특수교육을 통해 정신 및 운동 기능을 5~6세 정상 어린이 수준으로 향상시킬 수 있다는 보고가 있다. 대처가 늦어질수록 심각한 장애를 안고 살아가게 된다.

■도움을 받을 만한 곳

1994년 아주대학교병원이 국내 처음으로 유전학클리닉을 대학병원 외래에 임상과로 개설하기 전까지 국내 희귀 유전질환 환자들이 전문적으로 진료를 받을 수 있는 병원은 거의 없었다. 로렌조 오일 환자, 왜소증 환자, 실조증 가족, 프레드윌리 환자, 묘성증후군 환자, 고셔병 환자 등 다양한 희귀유전질환자들이 아주대병원 유전학클리닉을 찾고 있다. 이곳을 통해 '묘성증후군모임' 정보를 얻을 수도 있다. 

또한 2010년 설립된 한국희귀질환재단(www.kfrd.org)은 각종 희귀질환에 관한 정보를 공유하고 있다. 유전상담 서비스 지원, 효율적인 희귀질환 치료를 위한 R&D연구지원, 진단 사업 지원, 자원봉사 네트워크 구축 및 관리지원, 특수 보육 교육 프로그램 개발 및 지원 사업 등을 펼치고 있다. 

희귀질환은 돌연변이에 의해 어느 누구에게나 일어날 수 있으며, 여러 장애를 동반하기도 하기 때문에 국민 건강 차원에서 관심을 가져할 부분이다. 조기 진단과 가족 내의 대물림 예방, 의료, 복지 등 포괄적인 지원이 이루어질 수 있도록 많은 사람들의 관심과 참여가 필요하다.