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안녕하세요! 임태양 기자입니다. 

'여러분은 혈액형이 뭔가요?'라고 물어보면 대부분 A형, B형, AB형 또는 O형이라고 대답할 겁니다.

혈액형은 ABO식만 있는 게 아니라서 좀 더 들어가면 'Rh+'형이라고 대답하는 사람도 있을 거고 아주

드물게는 'Rh-'인 분들도 있겠죠. 그런데 희귀하다는 Rh-(음성)도 우리나라에서만 15만 명이 넘고, 범위를

전세계로 넓히면 약 15%나 되기 때문에 어찌 보면 그다지 드문 혈액형도 아닙니다.

사실, 세계에서 가장

희귀한 혈액형은 바로 'Rh-null'이라 불리는 혈액형입니다! 현재까지 세계에서 단, 43명만 지닌 것으로

알려진 Rh-null혈액형은 너무나 희귀해서 이 혈액형을 두고 "Golden blood!"즉, 황금피라 부릅니다.

출처: 유튜브 캡처

도대체 어떤 혈액형이길래 이렇게 희귀한 걸까요?

이를 설명하려면 먼저, Rh+와 Rh-를 판별하는 방법을 집고 넘어가야 합니다. 많은 사람들이 A형 적혈구에는 A항원, B형 적혈구에는 B항원, AB형은 A, B항원을 모두 지니고 있고, O형은 A, B항원 모두가 없는 것처럼 Rh식 혈액형도 'Rh'라는 단 한 종류의 항원에 따라 Rh항원이 적혈구에 있으면 Rh+, 없으면 Rh-라고 생각하지만, 그렇지 않습니다. Rh식 혈액형을 결정하는 항원은 무려 50개나 되죠.

그런데 이 중 중요한 항원은 C, c, E, e, D까지 총 5가지입니다. 이 5가지 중 오직 D항원의 유무로만 Rh+와 Rh-를 구분 짓는데, 적혈구 표면에 D항원이 있으면 Rh+, D항원이 없으면 Rh-죠.

출처: 유튜브 캡처

그래서 D항원이 없는 Rh-인 사람이 Rh+인 사람에게 수혈을 받으면 수혈 받은 적혈구의 D항원과 체내에 있는 D항원에 대한 항체(응집소)가 응집 반응을 일으켜 위험해질 수 있습니다. 흥미로운 사실은 Rh-인 사람은 D항원만 없을 뿐 앞서 나온 4개의 항원 중 최소 하나 이상은 가지고 있다는 거죠. 그러니까 Rh+건, Rh-건 전 세계인의 99.9999994%는 Rh항원 중 일부를 지니고 있다는 겁니다.

그러나 지구상 단, 43명의 사람들! 이 사람들은 앞서 나온 Rh식 항원 5개는 물론, Rh식 혈액형과 관련된 50여 개의 항원 모두를 전혀 지니고 있지 않습니다.

그래서 "아무 것도 없는" 이란 뜻의 "null"이란 단어가 붙어 Rh-null 혈액형이라고 부르는 거죠. 이들은 Rh-혈액도 수혈 받을 수가 없습니다. 앞서 말했듯 Rh-의 적혈구엔 D항원을 제외한 C, E등의 다른 항원들이 있기 때문에 Rh-null혈액 속 항체들(응집소)과 응집 반응이 일어나게 되죠.

이는 A형인 사람이 B형의 피를 수혈 받았을 때 A형 혈청에 있는 β란 항체(응집소)와 B형 적혈구에 있는 B항원이 응집 반응을 일으키는 것과 같은 원리입니다. 그렇다면 어째서 이 혈액형의 적혈구엔 항원이 하나도 없는 걸까요? 그 원인은 놀랍게도 DNA의 염기서열의 아주 작은 변이에 있습니다.

뉴욕 혈액 센터 연구진들이 밝혀낸 바에 따르면 Rh 항원읠 결정하는 유전자 서열 중 GTT의 G가 아네닌(A) 염기로 변이가 되거나 (GTT→ATT) GGA의 염기 중 G가 A로 지환되는 (GGA→AGA) 점 돌연변이로 인해 전혀 다른 아미노산이 생성되고, 그 결과, Rh와 관련된 항원 단백질이 전혀 만들어지지 않는다고 합니다. DNA의 아주 작은 변화가 세상에서 가장 희귀한 혈액형을 만들었다는 사실이 새삼 놀랍지 않나요?

사실, Rh식 혈액형이 연구되기 시작한 20세기 중반까지만 해도, 많은 의사들은 Rh항원이 모두 결여되면 배아세포가 정상적으로 자라기 어려워 이런 특이한 혈액형을 지닌 사람은 없을 거라고 생각했습니다. 하지만 1961년, 호주의 한 원주민 여성에게서 이 혈액형이 처음 발견되면서 앞선 추측들은 완전히 깨져버렸죠.

출처: 유튜브 캡처

그리고 60년이 지난 지금은 43명의 사람이 Rh-null 혈액형을 지닌 것으로 파악되고 있습니다. 물론, 우리나라에서는 아직 보고된 바가 없고 스위스, 일본, 미국, 유럽 등에 있는 것으로 알려져 있죠. 그런데 이 사람들은 도대체 어떻게 자신이 Rh-null 혈액형이란 걸 알았을까요?

대부분은 "빈혈 증상"을 겪다가 정밀 검사를 한 후 알게 된다고 합니다. 왜냐하면 세포 표면에 Rh항원이 전혀 없는 적혈구는, 세포막이 매우 약해서 구조가 이상해지거나 쉽게 파괴돼 용혈성빈혈을 일으키기 때문이죠. 

출처: 유튜브 캡처

그래서 Rh-null 혈액형을 지닌 이들은 쉽게 피로해지고, 숨이 차며, 황달 증상을 자주 겪습니다. 물론, 사고가 크게 나서 피를 많이 흘리면 수혈받을 곳도 없어 목숨이 위태롭게 되죠. 실제로 Rh-null 혈액을 지닌, 한 스위스 남성은 부모의 반대로 어렸을 때 여름 캠프에 가거나 야외 운동은 전혀 할 수 없었고, 성인이 되고 나서도 쉽사리 여행을 떠나기 어려웠다고 합니다.

이런 이유로 Rh-null 혈액형을 지닌 사람들 중 일부는 평균 1년에 2번씩 헌혈을 해서 자신의 피를 저장하는 방법으로 만일의 사태를 대비하고 있죠. 이런 혈액형을 지니고 산다는 건... 어떤 기분일까요?

임태양 기자였습니다.